【摘 要】 目的：探讨孕中期产前筛查/产前诊断对减少出生缺陷的临床价值。方法：选取2016年5月至2018年7月于本院行产前筛查/产前诊断的32例单胎孕妇作为观察对象，年龄<35岁且孕周在15～20周者接受唐氏综合征产前筛查，年龄>35岁和其它异常生育史者接受产前诊断。结果：32例孕妇的筛查结果显示，8例(25.0%)为高风险孕妇，其中5例(62.5%)为21-三体高风险，2例(25.0%)为神经管畸形高风险，1例(12.5%)为18-三体高风险;对高风险孕妇和高龄孕妇开展遗传咨询，并在获得其知情同意的前提下进行高分辨超声或羊水染色体检查，结果显示，8例高风险孕妇中确诊2例21-三体高风险，1例18-三体高风险，2例神经管畸形高风险，畸形儿需立即采取终止妊娠措施。产前筛查追踪随访率为96.9%(31/32)，出生缺陷发生率为6.3%(2/32)。结论：孕中期产前筛查/产前诊断可有效预防和减少出生缺陷。

    【关键词】 出生缺陷;产前筛查/产前诊断;孕中期

    相关调查资料显示，每年新出生人口约80～120万人为先天性畸形，其在出生人口中的占比高达4%～6%[1]。因为尚无科学对症的治疗方法，出生缺陷对患儿及其家庭造成的影响可想而知 ......